Народная медицина и здоровье » Диагностика и лечение » Виды порфирии и их диагностика.

Гармония здоровья
Народная медицина
Хочешь быть здоровым - будь им
 
 
 

Виды порфирии и их диагностика.

Автор: admin от 14-10-2011, 19:57, посмотрело: 6145

0

Виды порфирии и их диагностика.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Порфирии - это целая группа заболеваний связанная исключительно с  нарушением порфиринового обмена, ведущая к увеличению количества порфиринов в крови и организме в целом. Порфирины синтезируются во всех клетках тела, однако их основным источником является печень и костный мозг, производными порфиринов считаются гемоглобин и другие составляющие крови.


Эпидемиология
Данные о распространении этого экзотического заболевания довольно расплывчаты, но в большей степени ему подвержены жители южной Африки с белым цветом кожи (потомки переселенцев).


Этиология и патогенез
данное заболевание наследственно и в большей степени зависит от органа, который подвергся данному изменению (чаще всего это печень).


Классификация.
Среди порфирий костного мозга и тканей  выделяют эритропоэтическую уропорфирию и эритропоэтическую протопорфирию. Среди печеночных порфирий — острую перемежающуюся порфирию, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию, урокопропорфирию.


Эритропоэтическая уропорфирия — Редкое врождённое заболевание проявляющее себя через рецессивный ген, внешних симптомов не проявляет, передаётся через случайно из поколения в поколение. При появлении симптомов (они проявляются сразу после рождения ребёнка), через несколько недель после родов моча становится ярко красной, на теле появляются пузыри с дальнейшим развитием язв (они легко устраняются терапией из антибиотиков), волосы и ногти полностью отсутствуют. У больных так же обнаруживается сильное увеличение селезёнки. Зачастую данное заболевание приводит к инвалидности и ранней смерти в детском возрасте, больной полностью нежизнеспособен.


Эритропоэтическая протопорфирия возникает в детстве, наследуется главным образом аутосомно-доминантно. В связи с данным нарушением повышается  синтез а-аминолевулиновой кислоты.
У больных отмечается сильный зуд и повышенная чувствительность к солнечному свету (появляются пузыри, с дальнейшим прорывом и образованием язв, однако, рубцов не остаётся). Эритропоэтическая протопорфирия протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия и редко приводит к смерти, селезёнка увеличивается редко, моча нормального цвета.


Эритропоэтическая копропорфирия представляет собой крайне редкое заболевание, наследуется аутосомно-доминантно, Проявляет те же симптомы, что  эритропоэтическая протопорфирия. Содержание копропорфирина  в эритроцитах возрастает более чем в 30 раз, вследствие чего его выделение наблюдается в моче и кале. Обострение данного вида порфирии  наблюдается, если больной употребляет любые виды барбитуратов.


Острая перемежающаяся порфирия — одна из наиболее опастных форм печеночных порфирий Получила своё название , вследствии того что хоть её развитие и приводит к тяжёлым неврологическим заболеваниям есть шанс перехода в дремлющую форму. Передаётся аутосомно-доминантно и влияет исключительно на нервную систему, постепенно ее, разрушая, нередко данная болезнь приводит к смерти. Наиболее частыми симптомами являются нервозность, частые обмороки и коматозные состояния, больной нередко впадает в кому и не выходя из неё погибает. Обострения вызываются чаще всего беременностью приёмом лекарств, барбитуратов и стрессом. Чаще всего для более точного диагноза проводят обследование кровных родственников (у них выявляется та же болезнь в латентной форме).


Вариегатная порфирия наследуется так же аутосомно-доминантно. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Иногда развивается почечная недостаточность, в области живота появляются сильные боли (очень часто врачи признают это пищевым отравлением, однако, это не так). Обострения связаны с приёмом различных лекарственных препаратов анальгетиков и барбитуратов.


Урокопропорфирия ( или поздняя кожная порфирия) Зачастую проявляется у граждан России которые злоупотребляют спиртным и перенесли гепатит и имеющие постоянные контакты с ядами и нефтепродуктами.  Наследуется у многих людей однако не проявляется внешне (пока не совпадут все условия),  передаётся по аутосомно-доминантному типу.


Урокопропорфирия характеризуется сильным повреждением кожных тканей, при облучении солнечным светом. Чаще всего изменяется кожа на тыльной стороне кистей, появляются пузыри с последующим разрывом и язвами.


Диагностика:

Диагностику проводят, исключительно исследуя образцы крови пациента и его родственников, выявляя аномалии, иногда берётся анализ мочи и кала. Диагностируют психологические и нервные отклонения. Проводят опрос на наличие светочувствительности и болей в животе.

О лечении порфирии.

Поделись новостью:




Категория: Диагностика и лечение

Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Комментировать статьи на нашем сайте возможно только в течении 30 дней со дня публикации.